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    全外顯子

    背景

    國際上對臨床全外顯子組檢測的最新應用,重點是對單基因遺傳病檢測的應用。基于全外顯子組測序的個性化疾病分析、不明原因的疾病診斷、健康人群隱形遺傳病篩查等不同檢測服務可以有效滿足不同人群的不同臨床需求

     

    全外顯子

    全外顯子測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異,雖然外顯子只占基因組的1%,但人類基因組的蛋白編碼區大約包含85%的致病突變,測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確!

     

    檢測方式

    通過采集基因樣本寄送至中科院千訊實驗室,分析遺傳信息中全外顯子基因組的遺傳物質中已知疾病信息,對疾病風險、精準用藥、單基因病等進行基因檢測。

     

    產品內容

    項目名稱

    項目內容

    疾病風險

    腫瘤80項、心腦血管疾病16項、呼吸系統11項等195

    精準用藥

    心血系統藥物11項、呼吸系統藥物5項、精神類藥物6項等共計89

    特質基因

    運動14項、體質17項、外貌7項等共計77

    單基因病

    遺傳代謝病280項、泌尿系統遺傳病225項、眼科遺傳病244項等共計4081

     

    檢測流程

    咨詢了解 ->唾液樣品采集 ->中科院實驗室進行檢測->千訊生物專家解讀 ->制定個性化干預方案

     

    適用人群

    1. 關注自身健康人士

    2. 有重大家族病史人群

    3. 備孕人群

    4. 有不良生活方式和工作環境的高危人群


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